El Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas realiza estudios para precisar las regiones del país en donde son más comunes las enfermedades hereditarias.
La investigación tiene como fin la identificación de nuevos casos, orientar el diagnóstico preliminar y contribuir para conocer la genética epidemiológica de interés en el área de la genética médica, reseñó el medio El Impulso.
Irene Paradisi, jefa del Laboratorio de Genética Humana, dijo que se determinó que estas las enfermedades no están distribuidas al azar. Pero, agregó, sí hay zonas en donde la frecuencia es más alta que en otros lugares.
Señaló, durante su participación en la videoconferencia Enfermedades hereditarias en Venezuela: origen y distribución geográfica, casos como la enfermedades de Huntington y Wilson y la porfiria aguda intermitente.
«En el caso de la enfermedad de Wilson, la mitad de las familias diagnosticadas en el laboratorio provienen del estado Zulia; y no existe hasta los momentos, una hipótesis que tenga un sustento objetivo que lo explique y que pudiera dar luces de cuáles son los motivos», señaló.
«Lo que sí es cierto es, que los genes no están distribuidos al azar en las poblaciones, pero conocemos ahora las regiones específicas donde ciertas enfermedades hereditarias son más frecuentes y eso se debe a que son transmitidas de generación en generación», añadió.
La científico expuso que en los casos de la porfiria aguda intermitente y de Wilson los pacientes que no reciben tratamiento médico tienen alto riesgo de morir. Indicó que, a pesar de que las enfermedades hereditarias no tienen cura, los pacientes pueden llevar una vida plena, siempre y cuando cumplan sus respectivos tratamientos.